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人全基因組重測(cè)序?qū)嶒?yàn) 人全基因組重測(cè)序是指對(duì)已知參考基因組序列的個(gè)體進(jìn)行基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)行差異性分析。這種技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）、插入缺失位點(diǎn)（InDel）、結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)（SV）等遺傳變異，廣泛應(yīng)用于檢測(cè)致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個(gè)性化醫(yī)療等領(lǐng)域。

全外捕獲測(cè)序?qū)嶒?yàn)（Whole Exome Capture Sequencing） 全外捕獲測(cè)序（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一種高通量測(cè)序技術(shù)，專注于人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域。這些區(qū)域雖然只占基因組的1-2%，但包含了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分功能性變異，以及約85%的人類致病基因突變。

全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序?qū)嶒?yàn)概述 全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序（Whole Transcriptome Sequencing, WTS）是一種高通量測(cè)序技術(shù)，旨在全面分析特定細(xì)胞或組織在某一功能狀態(tài)下所有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的集合，包括信使RNA（mRNA）、長(zhǎng)非編碼RNA（lncRNA）、環(huán)狀RNA（circRNA）以及微小RNA（miRNA）等。

circRNA高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)概述 環(huán)狀RNA（circRNA）高通量測(cè)序是一種專門用于檢測(cè)和分析細(xì)胞中circRNA表達(dá)譜的技術(shù)。circRNAs是一類特殊的非編碼RNA分子，它們通過反向剪接形成閉環(huán)結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)使它們?cè)诩?xì)胞中相對(duì)穩(wěn)定，不易被核酸酶降解。circRNAs在多種生物學(xué)過程中發(fā)揮作用，包括作為miRNA海綿、調(diào)控基因表達(dá)等，因此，對(duì)它們的研究對(duì)于理解細(xì)胞功能和疾病機(jī)制具有重要意義。

lncRNA高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)概述 長(zhǎng)鏈非編碼RNA（lncRNA）高通量測(cè)序（lncRNA-seq）是一種利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)樣本中的lncRNA進(jìn)行全面分析的方法。lncRNA是非編碼RNA家族中的一員，長(zhǎng)度通常超過200個(gè)核苷酸，它們?cè)诨虮磉_(dá)調(diào)控、細(xì)胞分化、增殖和死亡等多種生物學(xué)過程中發(fā)揮作用，盡管它們本身不編碼蛋白質(zhì)。lncRNA-seq技術(shù)能夠揭示lncRNA的表達(dá)譜、鑒定新的lncRN

mRNA高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)概述 mRNA高通量測(cè)序（mRNA-seq）是一種強(qiáng)大的技術(shù)，用于分析和量化細(xì)胞或組織中的信使RNA（mRNA）表達(dá)譜。這項(xiàng)技術(shù)能夠提供關(guān)于基因表達(dá)水平、轉(zhuǎn)錄本異構(gòu)體、基因融合事件以及等位基因特異性表達(dá)的詳細(xì)信息。mRNA-seq不僅能夠檢測(cè)已知的轉(zhuǎn)錄本，還能夠發(fā)現(xiàn)新的轉(zhuǎn)錄本和基因變體，從而為研究基因功能、疾病機(jī)制和生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)提供了寶貴的數(shù)據(jù)。